Puglia prima al mondo con “Genoma Puglia”: lo screening genetico neonatale gratuito in tutti i punti nascita

BARI - La Puglia conquista un primato mondiale nel campo della sanità pubblica con l’attivazione di “Genoma Puglia”, il primo programma di screening genomico neonatale gratuito e universale. Dal 16 aprile 2025, ogni bambino nato nei 24 punti nascita della regione viene sottoposto, previo consenso dei genitori, a un test genetico in grado di individuare fino a 500 malattie rare.

Il progetto, realizzato nel Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” dell’Asl Bari, rappresenta un passo decisivo verso la medicina preventiva di nuova generazione. Grazie all’impiego di tecnologie di sequenziamento NGS e di macchinari di ultimissima generazione, basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato per avviare contemporaneamente fino a 384 analisi. In pochi giorni è possibile riconoscere patologie genetiche anche in fase asintomatica, consentendo diagnosi tempestive e avvio immediato delle terapie.

Il programma, oggi operativo in modo strutturale, nasce da un progetto pilota approvato nel 2023 e avviato nel giugno 2024. Nella prima fase sono stati coinvolti circa 4.400 neonati, con l’identificazione di malattie genetiche rare in oltre 3% dei casi. Più di 150 bambini hanno così potuto ricevere cure precoci, migliorando in modo significativo la loro qualità e aspettativa di vita.

Sulla scorta di questi risultati, la Regione Puglia ha stanziato un investimento di 5 milioni di euro per estendere il servizio a tutto il territorio. Ad oggi, sono già stati raccolti campioni di oltre 9.500 neonati, con un’adesione che supera il 90% delle famiglie. Analizzati oltre 8.000 campioni, il programma ha già permesso di individuare 242 casi di malattie genetiche rare, avviando per ciascuno la presa in carico e il percorso di sorveglianza clinica.

“La vera sfida vinta – spiega il dottor Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica – è stata quella di creare un flusso di lavoro completamente automatizzato e sicuro. Ogni campione è tracciato da un barcode univoco, dal prelievo fino al referto finale, in forma pseudonimizzata. Tutte le neonatologie sono collegate al nostro laboratorio tramite una piattaforma in cloud, conforme alle norme europee sulla privacy e alla regolamentazione della Agenzia Nazionale per la Cybersecurity”.

Il metodo utilizzato, basato sulle “Dried Blood Spots” Card (DBS), è lo stesso già impiegato per lo screening neonatale obbligatorio, oggi esteso a 48 patologie metaboliche. Le carte assorbenti speciali permettono di raccogliere in modo sicuro le gocce di sangue capillare, garantendo la conservazione ottimale del campione e la tracciabilità in ogni fase del processo.

Un risultato di rilevanza mondiale, sottolinea Simone Gardini, amministratore delegato di GenomeUp Srl, l’azienda che ha sviluppato il software di gestione del sistema: “Lo screening genetico neonatale è una rivoluzione che cambierà la diagnosi delle malattie rare. Il sequenziamento dell’intero genoma nelle prime 48 ore di vita è ormai una realtà e la Puglia è in prima linea nel rendere questo progresso accessibile a tutti”.

Con “Genoma Puglia”, la regione si impone come modello internazionale di medicina di precisione, ponendo la genetica al servizio della salute pubblica. Un traguardo che unisce tecnologia, prevenzione e umanità, offrendo a ogni neonato una nuova prospettiva di vita e alla sanità italiana una pagina di eccellenza assoluta.