Riprogrammazione cellulare: altre sorprese dallo studio pugliese dell’UniBa

I ricercatori di Bari sempre più avanti con gli studi complessi, che vede impegnato in questo campo anche il dottor Ciro Leonardo Pierri, coordinatore dell'equipe medica  del policlinico regionale. Il biochimico, carosinese di nascita ma si può ormai definire barese d'adozione, lo abbiamo già incontrato in passato e proprio su queste pagine, quando vi parlammo della  importante scoperta fatta da questo team di ricercatori impegnati negli studi mitocondriali.

Nello specifico ricordiamo proprio le  ricerche sul gene CRAT (Carnitina O-Acetiltransferasi) che hanno evidenziato la sua rilevanza nella diagnosi e nel trattamento di malattie rare, riuscendo a identificare nel 2019  due mutazioni nel gene CRAT. Lo studio partì da una piccola paziente con sindrome di Leigh, che evidenziava una grave encefalopatia mitocondriale ed era in attesa di diagnosi da alcuni anni.  L'analisi si rivelò assai importante soprattutto perchè riuscì a chiarire, come queste mutazioni possano contribuire a disordini metabolici complessi.

Ebbene  basandosi proprio su questi studi, la continuazione della ricerca  ha permesso poi di comprendere il ruolo centrale della CRAT nel metabolismo dei lipidi e degli aminoacidi, nonché nella regolazione della funzionalità della cellula medesima. Ulteriori approfondimenti della ricerca di questa equipe medica di Bari hanno permesso inoltre, grazie all'impiego di tecnologie avanzate, di identificare una molecola tra una libreria di farmaci già approvati, che potrebbe essere utilizzata per limitare i danni nei pazienti con mutazioni nel gene CRAT. Si tratta in questo recente studio di una ricerca fondamentale per importanza, in quanto tale tipo di analisi rientra nel contesto degli studi sul riposizionamento dei farmaci utili per queste malattie.

Una prospettiva  assai rilevante in questo ambito che rende più veloce lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici, con uno sguardo sulle metodiche sin qui studiate, contemplando non solo le malattie rare, ma anche i diversi contesti patologici. Se supportati da diagnosi precoci infatti, queste malattie mirano a migliorare davvero la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti, sottolineando ancora una volta quanto i finanziamenti alla ricerca siano presupposto fondamentale per compiere questi studi e arrivare in futuro a nuove scoperte.