Malattie rare, nasce una presa in carico integrata e continua

BARI - Dietro i dati ci sono persone, percorsi complessi e bisogni di cura che richiedono risposte tempestive e coordinate. Con questo obiettivo la ASL Bari ha presentato il team multidisciplinare per le malattie rare, protagonista di un evento formativo ospitato nella sala Arcobaleno dell’ex CTO. Un appuntamento che segna un passo operativo verso un modello assistenziale più vicino ai pazienti, soprattutto in età evolutiva.

L’iniziativa, promossa dal Centro territoriale Malattie Rare della ASL Bari e dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, è stata dedicata alla condivisione del modello organizzativo e al confronto tra i professionisti coinvolti. Dopo gli interventi della direzione strategica, hanno preso la parola i rappresentanti della rete regionale, tra cui la dottoressa Sonia Storelli, insieme agli specialisti pediatrici e neurologici e ai responsabili dei servizi aziendali, illustrando un percorso di presa in carico già attivo sul territorio.

Nel perimetro della ASL Bari risultano 12.284 persone registrate con una malattia rara. Per rispondere a bisogni assistenziali articolati, l’azienda ha strutturato una rete composta da 10 nodi della rete regionale Malattie Rare, operativi negli ospedali di Altamura, Di Venere, San Paolo e Monopoli.

Secondo la dottoressa Alessandra Ancona, responsabile del Centro territoriale aziendale, l’organizzazione è stata pensata per superare la frammentazione dei percorsi e ridurre la necessità di spostamenti fuori territorio. Dall’avvio del modello sono già state erogate oltre 70 prestazioni multidisciplinari, con visite integrate e programmi personalizzati.

Un ruolo centrale è svolto dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, diretto dal dottor Vittorio Sciruicchio, che segue 130 bambini e ragazzi con patologie rare e complesse. Il centro opera con un’équipe strutturata, formata da specialisti provenienti in particolare dagli ospedali San Paolo e Di Venere e da unità operative con consolidata esperienza nel settore.

Il team riunisce neurologi e neuropsichiatri infantili, medici del Centro Malattie Rare, genetisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, endocrinologi, otorinolaringoiatri, ginecologi, neuroradiologi e oculisti, lavorando in stretta integrazione con la rete intra ed extra-aziendale. L’approccio è rivolto a bambini e adolescenti affetti da patologie rare e complesse, tra cui Sindrome di Rett, Sindrome di Dravet, Sindrome di West, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sclerosi tuberosa, Sindrome di Angelman, deficit di GM3 sintasi e sindromi da alterazioni cromosomiche e genomiche.

L’esperienza clinica maturata evidenzia come la presa in carico multidisciplinare possa incidere positivamente sull’evoluzione della malattia. In alcuni casi, anche a fronte di prognosi severe alla nascita, l’approccio integrato ha consentito un prolungamento della vita con una qualità dignitosa, alleggerendo il carico assistenziale e migliorando il benessere complessivo dei pazienti e delle famiglie.

Il modello, nato per l’età pediatrica, è destinato ad ampliarsi. La ASL Bari ha infatti previsto l’estensione dell’attività anche alla popolazione adulta, attraverso altri nodi della rete regionale, per garantire continuità assistenziale nel delicato passaggio dall’infanzia all’età adulta.