Screening neonatale in Puglia, risultati straordinari: individuate 28 malattie rare in un anno

BARI - La Puglia si conferma all’avanguardia nella diagnosi precoce delle malattie rare grazie all’introduzione dello screening neonatale super esteso, avviato dal primo gennaio 2024. I dati raccolti fino alla fine dell'anno testimoniano l’importanza fondamentale di questi test, che hanno permesso di individuare tempestivamente 28 patologie tra i neonati sottoposti all’esame.

Secondo il report diffuso dagli assessori regionali Raffaele Piemontese (Sanità) e Fabiano Amati (Bilancio), sono stati esaminati 25.907 bambini. Di questi, 11 hanno ricevuto una diagnosi grazie al nuovo screening super esteso, mentre 17 casi sono stati rilevati con il programma già attivo dal 2017. Questi numeri confermano l’efficacia della strategia adottata, che consente interventi terapeutici immediati, aumentando le possibilità di cura e riducendo le complicazioni future.

Puglia leader nazionale nella diagnosi precoce

Il programma di screening, realizzato nel Laboratorio di Patologia Clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, ha raggiunto un traguardo significativo: con 60 patologie monitorate, inclusa la SMA, la regione ha conquistato la prima posizione a livello nazionale. Questo risultato è ancora più rilevante considerando che l’Italia è tra i paesi più avanzati nel mondo in questo ambito, portando la Puglia a un livello di eccellenza riconosciuto a livello internazionale.

Dal 2017, anno in cui è stato introdotto lo screening esteso per 9 patologie, sono stati sottoposti al test 211.736 neonati, con 197 diagnosi confermate. L’ampliamento del pannello a 60 malattie, attuato nel 2024, ha permesso di identificare casi di patologie gravi come la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.

Un successo frutto di competenza e impegno

Gli assessori hanno rivolto un ringraziamento speciale alla direttrice del Laboratorio di Patologia Clinica, Simonetta Simonetti, e alla sua équipe di professionisti, sottolineando il valore del loro lavoro. “Senza la loro dedizione e competenza, questa innovazione sarebbe rimasta solo un progetto sulla carta. L’impegno concreto della sanità pugliese ha trasformato un’iniziativa in un modello di riferimento per tutto il Paese.”

I risultati ottenuti dimostrano che investire nella diagnosi precoce non solo salva vite, ma rafforza il sistema sanitario regionale, consentendo ai piccoli pazienti di ricevere cure di alto livello senza dover affrontare trasferte fuori regione.