Una bambina salvata dalla cecità a soli 20 giorni dalla nascita. Le foto

BARI - Una diagnosi arrivata a soli 20 giorni dalla nascita ha cambiato radicalmente il destino di una bambina pugliese, evitando che sviluppasse una grave patologia genetica destinata a comprometterne in modo irreversibile la vista. Senza l’individuazione precoce, la malattia avrebbe portato progressivamente alla cecità. Oggi, invece, grazie allo screening genomico neonatale, la piccola potrà essere seguita fin da subito e accedere a una terapia capace di preservare la funzione visiva.

Il risultato è stato ottenuto nel laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie della regione attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. La bambina, nata il 24 febbraio nel reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura, rappresenta un caso unico: è la prima volta, nella letteratura scientifica, che vengono individuate così precocemente due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie.

Si tratta di patologie rare che colpiscono la retina e portano a una progressiva perdita della vista. Il decorso è lento ma inesorabile: inizialmente compaiono difficoltà nella visione notturna, poi si restringe il campo visivo fino a compromettere, nei casi più avanzati, anche la visione centrale. Nel caso specifico del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo il corretto funzionamento della retina.

Oggi, però, esiste una possibilità concreta di cura. La terapia genica può intervenire direttamente sulla causa della malattia, ma la sua efficacia è strettamente legata alla tempestività della diagnosi. Intervenire prima della comparsa dei sintomi significa evitare danni già irreversibili.

Un aspetto determinante riguarda proprio i tempi. La diagnosi è stata formulata in appena 20 giorni, contro i tempi tradizionali che possono arrivare fino a 6 mesi. Un’accelerazione decisiva, perché quando i segnali clinici emergono, il danno visivo è spesso già avanzato.

A sottolineare l’importanza del risultato è il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile, che ricorda le origini del progetto. “Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega – tra le motivazioni vi era il caso di una famiglia con due figli di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita, con la terapia oggi disponibile, quei ragazzi avrebbero potuto conservare la visione”.

Lo stesso specialista evidenzia la particolarità del contesto regionale. “In Puglia esiste una incidenza significativa di questa patologia. Il primo caso trattato in Italia con terapia genica nel 2019 era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nello screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25.000 neonati, possiamo identificare per la prima volta al mondo un bambino destinato a sviluppare la malattia e intervenire prima che si manifesti”.

Il traguardo è il frutto del programma Genoma Puglia, attivo dal 16 aprile 2025, che ha introdotto uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile. Il test si basa su una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di nuova generazione.

I numeri raccontano la portata dell’iniziativa. Sono circa 25.000 i neonati già coinvolti, con un’adesione delle famiglie superiore al 90 per cento. Tra questi sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile attivare tempestivamente percorsi di cura e monitoraggio.

Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici e una riduzione dei tempi medi di diagnosi a circa 25 giorni, più che dimezzati rispetto al passato. Un risultato reso possibile anche dall’organizzazione del sistema, che consente di processare oltre 400 campioni a settimana coinvolgendo tutte le 24 neonatologie pugliesi.

Il pannello genetico utilizzato è in continuo aggiornamento e comprende oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate sulla base della possibilità di intervenire con terapie efficaci o con percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione delle malattie.

L’esperienza pugliese sarà ora al centro di un confronto scientifico internazionale. L’8 e il 9 aprile Bari ospiterà l’evento “Dalla genetica alla prevenzione”, promosso dalla Genetica Medica del Di Venere, che riunirà esperti provenienti da Europa e Stati Uniti. Due giornate di studio dedicate alle nuove frontiere della diagnosi precoce e all’integrazione della genomica nei sistemi sanitari pubblici.

Un appuntamento che conferma come la prevenzione, sostenuta dall’innovazione tecnologica, possa trasformarsi in uno strumento concreto capace di cambiare il futuro fin dai primi giorni di vita.