Screening genetico neonatale, la Puglia prima al mondo: diventa parte del servizio sanitario

BARI - Un passo storico per la sanità pubblica arriva dalla Regione Puglia, che diventa la prima al mondo ad avviare uno screening genomico neonatale strutturale e gratuito, interamente finanziato con fondi regionali.

A renderlo noto è una nota congiunta del presidente Michele Emiliano e degli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese, che annunciano la fine della fase sperimentale del programma Genoma-Puglia.

A partire dal 1° aprile 2025, ogni neonato pugliese potrà accedere gratuitamente a un test genetico avanzato, in grado di individuare oltre 490 malattie rare attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Un risultato che, secondo i promotori, rappresenta un primato assoluto a livello internazionale tra i programmi sostenuti da un sistema sanitario pubblico.

La scelta di limitare l’indagine genetica a questo numero di geni, spiegano dalla Regione, è stata dettata da motivi di ordine etico: andare oltre avrebbe significato rilevare mutazioni genetiche per cui oggi non esistono né terapie né sperimentazioni cliniche attive, rischiando di generare solo incertezza e angoscia nelle famiglie.

Il programma, che sarà finanziato con 5 milioni di euro a carico del bilancio regionale, punta a diagnosi precoci, trattamenti mirati e prevenzione delle complicazioni cliniche. Inoltre, consentirà anche di valutare il rischio riproduttivo per eventuali future gravidanze.

Un ringraziamento speciale è stato rivolto al Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, che ha guidato la fase sperimentale con impegno, rigore scientifico e straordinaria competenza, rendendo possibile il consolidamento di questo modello nel sistema sanitario pugliese.

"È un traguardo che mette la Puglia all’avanguardia nel campo della medicina preventiva," si legge nella nota. "Un esempio di come la sanità pubblica possa investire in innovazione e garantire equità di accesso alle cure fin dai primi giorni di vita."

Con questo provvedimento, la Regione punta a trasformare la diagnosi precoce in uno strumento di tutela concreta della salute e a fare della genetica una risorsa pubblica al servizio dei cittadini.

I risultati della prima fase.

La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato un’adesione altissima: oltre l’80% delle coppie ha accettato di partecipare.

Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è la seguente:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);

Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).

Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria - PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare - LDLR); alterato metabolismo glucidico (Galattosemia - GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di biotinidasi - BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa sanguinamenti frequenti (Emofilia - F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia di Fanconi (FANCG) , Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l'apparato digerente (Fibrosi cistica - CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)

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Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status).

Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).

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Conferme da altri test metabolici.

Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).